ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΚΑΙ ΔΕΙΚΤΗΣ ΚΑΡΤΕΡ
ΣΤΟ ΘΕΜΑ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗΣ ΣΤΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ, Ο ΔΕΙΚΤΗΣ ΚΑΡΤΕΡ ΕΧΕΙ ΜΙΑ ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας μαζί με την επιληψία και το σύνδρομο Πάρκινσον είναι οι ασθένειες που απασχολούν ιδιαίτερα τους νευρολόγους ερευνητές τα τελευταία χρόνια. Ιδιαίτερα η σκλήρυνση κατά πλάκας έχει αναλυθεί όσο καμία άλλη ασθένεια στις διάφορες παθολογικές παραμέτρους της.
Τον τελευταίο καιρό απασχολεί δε διαγνωστικά πάρα πολύ και η κληρονομική επιβάρυνση, που παρουσιάζει. Στον τομέα αυτό πληθώρα επιδημιολογικών και γενετικών ερευνών έχουν ασχοληθεί με πλήθος παραμέτρων της ασθένειας και πως αλληλοεπηρεάζονται.
Ένας ουσιώδης παράγοντας ήταν εάν υπάρχει περίπτωση μεταβίβασης της νόσου από τους γονείς στα παιδιά και αν ναι, κάτω από ποιες προϋποθέσεις.
Το πανεπιστήμιο Όκλαντ του Καναδά, μετά από χρόνιες αναλύσεις, βρήκε ότι όντως υπάρχει μία σχέση στο θέμα αυτό.
Συγκεκριμένα, βρέθηκε θετικός ο δείκτης Κάρτερ.
Ο δείκτης Κάρτερ είναι ένα επιδημιολογικό στατιστικό στοιχείο, που μέσα από μία ανάλυση δείχνει εάν τα στοιχεία της ασθένειας μεταβιβάζονται ευκολότερα από πατέρα ή μητέρα στα παιδιά.
Ο δείκτης αυτός έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στην πρόγνωση της πυλωρικής στένωσης του κακοήθους μελανώματος και για άλλες ασθένειες.
Στις έρευνες, λοιπόν, που έγιναν στο Όκλαντ, βρέθηκε ότι τα παθογενή στοιχεία της σκλήρυνσης κατά πλάκας μεταβιβάζονται κατά 2,2 φορές περισσότερο στους επιγόνους από τον πατέρα παρά από τη μητέρα.
Το γεγονός αυτό έχει μεγάλη σημασία για τη διάγνωση και πρόγνωση, και πρέπει πάντα να λαμβάνεται ουσιαστικά υπόψη στη λήψη ιστορικού.
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ: ΝΕΑΝΙΚΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ.
ΤΟ ΝΕΑΝΙΚΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ, ΟΠΩΣ ΤΟ ΛΕΕΙ ΚΑΙ Η ΛΕΞΗ, ΕΧΕΙ ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΜΕ ΤΟ ΚΛΑΣΙΚΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ.
Η ΜΟΝΗ, ΑΛΛΑ, ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΗ ΔΙΑΦΟΡΑ ΕΙΝΑΙ Η ΗΛΙΚΙΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ.
Ο λόγος που γράφουμε σήμερα για το νεανικό πάρκινσον είναι η μεγάλη συχνότητα εμφάνισης που παρατηρείται τα τελευταία χρόνια.
Μέχρι πριν μία εικοσαετία, όταν εμφανιζόταν κάτι τέτοιο, θεωρούταν ιδιαίτερο γεγονός και τύγχανε άμεσης δημοσίευσης.
Τα τελευταία χρόνια επιδημιολογικά έχει έρθει μία φοβερή έξαρσή του.
Υπάρχουν χώρες, όπως Ιαπωνία, Αλγερία, Γαλλία, Πορτογαλία, και κυρίως Ιαπωνία, όπου η συχνότητα εμφάνισής του πλέον το κάνει να είναι ένα οξύ νευρολογικό πρόβλημα.
Ενώ παλιά ο μέσος όρος ηλικίας ήταν 44,5 έτη, τώρα έχει κατέβει ο χρόνος εμφάνισής του στα 23,2 έτη.
Έχει παρατηρηθεί ακόμα και σε παιδιά ηλικίας 8 ετών.
Η κλινική του εικόνα είναι χαρακτηριστική με σύσπαση των κινήσεων, τρόμο, σπασμωδικότητα, βραδυκινησία, αστάθεια, με αργή προοδευτική μορφή και άνιση προσβολή των άκρων. Δηλαδή, είναι δεξιά ή αριστερά τονισμένο κάθε φορά.
Το χαρακτηριστικό του είναι ότι υποχωρεί άμεσα στη χορήγηση ντοπαμίνης.
Αν και διαγνωστικά, δεν υπάρχει κανένα πλέον πρόβλημα, πολλές φορές η συνοσηρότητά του π.χ. με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, ρευματοειδή αρθρίτιδα, νεανικό διαβήτη κλπ, δείχνει ότι μάλλον έχει και ένα γενετικό αυτοάνοσο χαρακτήρα.
Πρόκειται για μια υπόθεση, που επιβεβαιώθηκε τα τελευταία χρόνια, σα νόσημα κληρονομούμενο μερικές φορές κατά τον επικρατούν χαρακτήρα μέσω κάποιου γονιδίου που ονομάζεται πάρκιν.
Στη χώρα μας για αυτούς τους ανθρώπους δεν υπάρχει καμία ιδιαίτερη μέριμνα, δηλαδή, κάποια ομοσπονδία, κλινική μονάδα ή τέλος πάντων, μία επιστημονική πανεπιστημιακή θέση, που ασχολείται αποκλειστικά με το πρόβλημα.
Η αντιμετώπιση είναι πρόχειρη και γίνεται με βάση αντιπαρκινσιονικά φάρμακα με τον ίδιο τρόπο, όπως στου ηλικιωμένους παρκινσιονικούς ασθενείς.
Τα αποτελέσματα είναι πενιχρά, διότι αυτού του είδους οι θεραπείες είναι συντόμου διαρκείας (2-3 χρόνια) και μετά χάνεται η φαρμακοδυναμική που έχουν οι ανάλογες ουσίες και αυξάνεται το πάρκινσον με δραματικές εξελίξεις.
Αν και το νεανικό πάρκινσον δεν αποτελεί άμεσα ιδιαίτερο κίνδυνο για τη ζωή του ασθενούς, η εξέλιξη και οι παρενέργειες του, και κυρίως η κοινωνική απομόνωση που επιβάλει, καθώς και οι πτώσεις ορμονών και των νευροδιαβιβαστών, φέρει πολύ σύντομα σα συνοσηρό φαινόμενο την εμφάνιση μιας μέγιστης κατάθλιψης.
Συνήθως, αυτή είναι κρυμμένη πίσω από τα πρωτοπαθή συμπτώματα με αποτέλεσμα να μη λαμβάνεται υπόψη στην κλινική θεραπεία, και ο άρρωστος να «κατρακυλά» όλο και περισσότερο σε δυσχερέστερες κλινικά και θεραπευτικά θέσεις.
Πρόκειται για μια κλινική εικόνα, που αποτελεί απόλυτη ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση, άμεση θεραπεία, ψυχολογική υποστήριξη και κυρίως, σωστή ενημέρωση του οικογενειακού και κοινωνικού περιβάλλοντος.
Η εφαρμογή αυτής της θεραπείας είναι «αργά και σταθερά» χωρίς διακοπή, γιατί οι διακοπές της αγωγής και της υποστήριξης επαναφέρουν την συμπτωματολογία άμεσα πολλές φορές και πιο έντονα.
Γενικά, πρόκειται για μια νοσηρή κατάσταση που δεν αφήνει περιθώρια αναμονής και άσκοπου χρόνου.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου